«Certains mois, j’ai eu des crises de douleur pendant trois semaines d’affilée. Au bout d’un moment, je ne sortais tout simplement plus, par peur de la prochaine crise.» Comme cette personne, de nombreuses personnes souffrent de la drépanocytose (SCD). La SCD sévère, souvent associée à des douleurs extrêmes, peut avoir un impact considérable sur la qualité de vie et des répercussions sur les résultats scolaires et la productivité, comme le montrent les données d’études internationales: 53% des personnes atteintes de SCD qui travaillaient auparavant ont dû réduire leur temps de travail, 32% ont même perdu leur emploi à cause de la maladie. Il n’est guère surprenant que la SCD ait souvent un impact sur la santé mentale. 74% des personnes atteintes font état de troubles anxieux ou de dépressions.¹
On estime que quelque 430 personnes vivent avec cette maladie en Suisse et qu'environ 300'000 nouveau-nés atteints de drépanocytose viennent s'y ajouter chaque année dans le monde.² La SCD est une maladie du sang héréditaire causée par une mutation dans un gène. Ce gène est responsable de la formation de l’hémoglobine, la protéine qui fixe l’oxygène dans les globules rouges. En raison de la mutation génétique, une hémoglobine modifiée est produite. Cela a pour conséquence que les globules rouges deviennent falciformes lorsque les concentrations d'oxygène sont faibles. Ils perdent leur élasticité, peuvent ainsi rester bloqués dans les petits et minuscules vaisseaux sanguins et les obstruer.
Pour les personnes atteintes, les conséquences sont considérables. D'une part, l’obstruction de petits vaisseaux sanguins provoque des crises drépanocytaires extrêmement douloureuses (crise vaso-occlusive, CVO) en raison d’une diminution de l’irrigation sanguine des organes et des tissus. «Tout le corps fait mal et ça va très vite», explique une patiente pour décrire une telle crise. «On ne peut pas parler, on peut à peine respirer, car tous les vaisseaux sanguins du corps sont bloqués. C'est comme si quelqu'un vous plantait un couteau dans le dos.»
Selon des enquêtes internationales, les patientes et patients subissent en moyenne chaque année 5,3 crises drépanocytaires de ce type, qui peuvent endommager les poumons, le cœur, le foie, les reins, les os, la peau et le système nerveux et entraîner à long terme des lésions d’organes terminaux et des défaillances d’organes multiples.² Les patientes et patients atteints de SCD ont donc une espérance de vie moyenne de 43 ans seulement.³ De plus, le fait que les cellules drépanocytaires se dégradent très rapidement entraîne une «anémie chronique». Le sang ne pouvant pas transporter suffisamment d’oxygène, il en résulte une baisse des performances.
Les personnes atteintes de drépanocytose sont hospitalisées plus souvent que la moyenne. Selon une étude⁴ portant sur plus de 10'000 personnes atteintes, celles-ci ont recours chaque année à des prestations du système de santé pendant 21 à 25 jours. Néanmoins, à l’heure actuelle, la plupart des options thérapeutiques ne sont que symptomatiques, c’est-à-dire qu’elles traitent les symptômes, mais pas la maladie elle-même. On a recours à des médicaments comme l’hydroxyurée et des transfusions sanguines.
Seule une transplantation de cellules souches permet d’espérer une guérison de la maladie proprement dite. Cependant, en raison de la faible disponibilité de donneuses et donneurs compatibles, l’intervention n’est possible que pour un petit nombre de personnes atteintes et comporte des risques médicaux considérables pouvant aller jusqu’au rejet des cellules transplantées.⁵
Pour les personnes atteintes de SCD sévère, il existe un besoin considérable d’autres options thérapeutiques qui doivent être développées et étudiées. Avec un grand engagement, l’entreprise biopharmaceutique internationale Vertex Pharmaceuticals, fondée en 1989, contribue à faire avancer ce processus. Vertex Pharmaceuticals souhaite maintenant aider les personnes atteintes de SCD à gérer leur maladie. Le site Internet spécialement conçu à cet effet «Parlons drépano» répond aux principales questions sur la drépanocytose. Le site propose en outre des conseils pour aider les personnes atteintes à mieux gérer leur maladie.
¹Basé sur des enquêtes en cours dans le monde entier auprès de personnes atteintes de SCD
²Kato GJ, et al. Nat Rev Dis Primers. 2018;4:18010
³Brandow et al. J Hematol Oncol. 2022;15:20, citing Payne et al. Annals of Emergency Medicine 2020; 76:38
⁴Campbell A, et al. J Manag Care Spec Pharm. 2020;26(9):1121-1129
⁵Hsieh MM, et al. Blood. 2011;118:1197-1207; Srivastava A. Haematologica. 2017;102:214-223
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